公開日期 | 標題 | 作者 | 來源出版物 | scopus | WOS | 全文 |
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2010 | Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency | Brun L.; Ngu L.H.; Keng W.T.; Ch'Ng G.S.; Choy Y.S.; WUH-LIANG HWU ; WANG-TSO LEE ; Willemsen M.A.A.P.; Verbeek M.M.; Wassenberg T.; R?gal L.; Orcesi S.; Tonduti D.; Accorsi P.; Testard H.; Abdenur J.E.; Tay S.; Allen G.F.; Heales S.; Kern I.; Kato M.; Burlina A.; Manegold C.; Hoffmann G.F.; Blau N. | Neurology | 189 | 149 | |
2017 | Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency | Wassenberg T.; Molero-Luis M.; Jeltsch K.; Hoffmann G.F.; Assmann B.; Blau N.; Garcia-Cazorla A.; Artuch R.; Pons R.; Pearson T.S.; Leuzzi V.; Mastrangelo M.; Pearl P.L.; WANG-TSO LEE ; Kurian M.A.; Heales S.; Flint L.; Verbeek M.; Willemsen M.; Opladen T. | Orphanet Journal of Rare Diseases | 153 | 132 |