| Issue Date | Title | Author(s) | Source | scopus | WOS | Fulltext/Archive link |
| 2011 | Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project | McHugh D.M.S.; Cameron C.A.; Abdenur J.E.; Abdulrahman M.; Adair O.; Al Nuaimi S.A.; ?hlman H.; Allen J.J.; Antonozzi I.; Archer S.; Au S.; Auray-Blais C.; Baker M.; Bamforth F.; Beckmann K.; Pino G.B.; Berberich S.L.; Binard R.; Boemer F.; Bonham J.; Breen N.N.; Bryant S.C.; Caggana M.; Caldwell S.G.; Camilot M.; Campbell C.; Carducci C.; Cariappa R.; Carlisle C.; Caruso U.; Cassanello M.; Castilla A.M.; Ramos D.E.C.; Chakraborty P.; Chandrasekar R.; Ramos A.C.; Cheillan D.; YIN-HSIU CHIEN ; Childs T.A.; Chrastina P.; Sica Y.C.; Cocho De Juan J.A.; Colandre M.E.; Espinoza V.C.; Corso G.; Currier R.; Cyr D.; Czuczy N.; D'Apolito O.; Davis T.; De Sain-Van Der Velden M.G.; Pecellin C.D.; Di Gangi I.M.; Di Stefano C.M.; Dotsikas Y.; Downing M.; Downs S.M.; Dy B.; Dymerski M.; Rueda I.; Elvers B.; Eaton R.; Eckerd B.M.; El Mougy F.; Eroh S.; Espada M.; Evans C.; Fawbush S.; Fijolek K.F.; Fisher L.; Franzson L.; Frazier D.M.; Garcia L.R.C.; Bermejo M.S.G.-V.; Gavrilov D.; Gerace R.; Giordano G.; Irazabal Y.G.; Greed L.C.; Grier R.; Grycki E.; Gu X.; Gulamali-Majid F.; Hagar A.F.; Han L.; Hannon W.H.; Haslip C.; Hassan F.A.; He M.; Hietala A.; Himstedt L.; Hoffman G.L.; Hoffman W.; Hoggatt P.; Hopkins P.V.; Hougaard D.M.; Hughes K.; Hunt P.R.; WUH-LIANG HWU ; Hynes J.; Ibarra-Gonz?lez I.; Ingham C.A.; Ivanova M.; Jacox W.B.; John C.; Johnson J.P.; J?nsson J.J.; Karg E.; Kasper D.; Klopper B.; Katakouzinos D.; Khneisser I.; Knoll D.; Kobayashi H.; Koneski R.; Ko?ich V.; Kouapei R.; Kohlmueller D.; Kremensky I.; La Marca G.; Lavochkin M.; Lee S.-Y.; Lehotay D.C.; Lemes A.; Lepage J.; Lesko B.; Lewis B.; Lim C.; Linard S.; Lindner M.; Lloyd-Puryear M.A.; Lorey F.; Loukas Y.L.; Luedtke J.; Maffitt N.; Magee J.F.; Manning A.; Manos S.; Marie S.; Hadachi S.M.; Marquardt G.; Martin S.J.; Matern D.; Gibson S.K.M.; Mayne P.; McCallister T.D.; McCann M.; McClure J.; McGill J.J.; McKeever C.D.; McNeilly B.; Morrissey M.A.; Moutsatsou P.; Mulcahy E.A.; Nikoloudis D.; Norgaard-Pedersen B.; Oglesbee D.; Oltarzewski M.; Ombrone D.; Ojodu J.; Papakonstantinou V.; Reoyo S.P.; Park H.-D.; Pasquali M.; Pasquini E.; Patel P.; Pass K.A.; Peterson C.; Pettersen R.D.; Pitt J.J.; Poh S.; Pollak A.; Porter C.; Poston P.A.; Price R.W.; Queijo C.; Quesada J.; Randell E.; Ranieri E.; Raymond K.; Reddic J.E.; Reuben A.; Ricciardi C.; Rinaldo P.; Rivera J.D.; Roberts A.; Rocha H.; Roche G.; Greenberg C.R.; Mellado J.M.E.; Juan-Fita M.J.; Ruiz C.; Ruoppolo M.; Rutledge S.L.; Ryu E.; Saban C.; Sahai I.; Garc?a-Blanco M.I.S.; Santiago-Borrero P.; Schenone A.; Schoos R.; Schweitzer B.; Scott P.; Seashore M.R.; Seeterlin M.A.; Sesser D.E.; Sevier D.W.; Shone S.M.; Sinclair G.; Skrinska V.A.; Stanley E.L.; Strovel E.T.; Jones A.L.S.; Sunny S.; Takats Z.; Tanyalcin T.; Teofoli F.; Thompson J.R.; Tomashitis K.; Domingos M.T.; Torres J.; Torres R.; Tortorelli S.; Turi S.; Turner K.; Tzanakos N.; Valiente A.G.; Vallance H.; Vela-Amieva M.; Vilarinho L.; Von D?beln U.; Vincent M.-F.; Vorster B.C.; Watson M.S.; Webster D.; Weiss S.; Wilcken B.; Wiley V.; Williams S.K.; Willis S.A.; Woontner M.; Wright K.; Yahyaoui R.; Yamaguchi S.; Yssel M.; Zakowicz W.M. | Genetics in Medicine | 263 | 246 | |
| 2021 | Cystathionine ?-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis | Ko?ich V.; Sokolov? J.; Morris A.A.M.; Pavl?kov? M.; Gleich F.; K?lker S.; Krijt J.; Dionisi-Vici C.; Baumgartner M.R.; Blom H.J.; Huemer M.; Ald?miz-Echevarr?a L.; Arantes R.R.; Arrieta F.; Blasco-Alonso J.; Brouwers M.; Brunner-Krainz M.; Bueno M.; Pel?ez R.B.; Cano A.; Couce M.-L.; Crushell E.; Ficicioglu C.; Forny P.; Garc?a Jim?nez M.C.; Gaspar A.; Gonz?lez-Lamu?o Leguina D.; Chapman K.A.; YIN-HSIU CHIEN ; Janssen M.C.H.; Je?ina P.; Lachmann R.; Lavigne C.; Lund A.M.; L?sebrink N.; Maillot F.; Martins A.M.; Olivas S.M.; Mention K.; Mochel F.; Monavari A.; Moreira S.; Moreno C.A.; Muacevic-Katanec D.; Mundy H.; Murphy E.; Olivieri G.; Paquay S.; Pedr?n-Giner C.; Quintana L.P.; Porras-Hurtado G.L.; Fraile P.Q.; Redonnet-Vernhet I.; Rennings A.J.M.; Pons M.R.; Santra S.; Servais A.; Schiaffino M.C.; Schiff M.; Schwahn B.C.; Schwartz I.V.D.; Sremba L.J.; Stainforth C.; Stepien K.M.; Sykut-Cegielska J.; Terry A.; Tran C.; Mi?ana I.V.; Vives-Pi?era I.; Williams M.; Zeman J.; Zielonka M.; E-HOD consortium | Journal of Inherited Metabolic Disease | 10 | 9 | |
| 2009 | Cystathionine γ-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies | Kraus J.P.; Ha?ek J.; Ko?ich V.; Collard R.; Venezia S.; Jano??kov? B.; Wang J.; Stabler S.P.; Allen R.H.; Jakobs C.; Finn C.T.; YIN-HSIU CHIEN ; WUH-LIANG HWU ; Hegele R.A.; Mudd S.H. | Molecular Genetics and Metabolism | 47 | 40 | |
