公開日期 | 標題 | 作者 | 來源出版物 | scopus | WOS | 全文 |
2011 | Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project | McHugh D.M.S.; Cameron C.A.; Abdenur J.E.; Abdulrahman M.; Adair O.; Al Nuaimi S.A.; ?hlman H.; Allen J.J.; Antonozzi I.; Archer S.; Au S.; Auray-Blais C.; Baker M.; Bamforth F.; Beckmann K.; Pino G.B.; Berberich S.L.; Binard R.; Boemer F.; Bonham J.; Breen N.N.; Bryant S.C.; Caggana M.; Caldwell S.G.; Camilot M.; Campbell C.; Carducci C.; Cariappa R.; Carlisle C.; Caruso U.; Cassanello M.; Castilla A.M.; Ramos D.E.C.; Chakraborty P.; Chandrasekar R.; Ramos A.C.; Cheillan D.; YIN-HSIU CHIEN ; Childs T.A.; Chrastina P.; Sica Y.C.; Cocho De Juan J.A.; Colandre M.E.; Espinoza V.C.; Corso G.; Currier R.; Cyr D.; Czuczy N.; D'Apolito O.; Davis T.; De Sain-Van Der Velden M.G.; Pecellin C.D.; Di Gangi I.M.; Di Stefano C.M.; Dotsikas Y.; Downing M.; Downs S.M.; Dy B.; Dymerski M.; Rueda I.; Elvers B.; Eaton R.; Eckerd B.M.; El Mougy F.; Eroh S.; Espada M.; Evans C.; Fawbush S.; Fijolek K.F.; Fisher L.; Franzson L.; Frazier D.M.; Garcia L.R.C.; Bermejo M.S.G.-V.; Gavrilov D.; Gerace R.; Giordano G.; Irazabal Y.G.; Greed L.C.; Grier R.; Grycki E.; Gu X.; Gulamali-Majid F.; Hagar A.F.; Han L.; Hannon W.H.; Haslip C.; Hassan F.A.; He M.; Hietala A.; Himstedt L.; Hoffman G.L.; Hoffman W.; Hoggatt P.; Hopkins P.V.; Hougaard D.M.; Hughes K.; Hunt P.R.; WUH-LIANG HWU ; Hynes J.; Ibarra-Gonz?lez I.; Ingham C.A.; Ivanova M.; Jacox W.B.; John C.; Johnson J.P.; J?nsson J.J.; Karg E.; Kasper D.; Klopper B.; Katakouzinos D.; Khneisser I.; Knoll D.; Kobayashi H.; Koneski R.; Ko?ich V.; Kouapei R.; Kohlmueller D.; Kremensky I.; La Marca G.; Lavochkin M.; Lee S.-Y.; Lehotay D.C.; Lemes A.; Lepage J.; Lesko B.; Lewis B.; Lim C.; Linard S.; Lindner M.; Lloyd-Puryear M.A.; Lorey F.; Loukas Y.L.; Luedtke J.; Maffitt N.; Magee J.F.; Manning A.; Manos S.; Marie S.; Hadachi S.M.; Marquardt G.; Martin S.J.; Matern D.; Gibson S.K.M.; Mayne P.; McCallister T.D.; McCann M.; McClure J.; McGill J.J.; McKeever C.D.; McNeilly B.; Morrissey M.A.; Moutsatsou P.; Mulcahy E.A.; Nikoloudis D.; Norgaard-Pedersen B.; Oglesbee D.; Oltarzewski M.; Ombrone D.; Ojodu J.; Papakonstantinou V.; Reoyo S.P.; Park H.-D.; Pasquali M.; Pasquini E.; Patel P.; Pass K.A.; Peterson C.; Pettersen R.D.; Pitt J.J.; Poh S.; Pollak A.; Porter C.; Poston P.A.; Price R.W.; Queijo C.; Quesada J.; Randell E.; Ranieri E.; Raymond K.; Reddic J.E.; Reuben A.; Ricciardi C.; Rinaldo P.; Rivera J.D.; Roberts A.; Rocha H.; Roche G.; Greenberg C.R.; Mellado J.M.E.; Juan-Fita M.J.; Ruiz C.; Ruoppolo M.; Rutledge S.L.; Ryu E.; Saban C.; Sahai I.; Garc?a-Blanco M.I.S.; Santiago-Borrero P.; Schenone A.; Schoos R.; Schweitzer B.; Scott P.; Seashore M.R.; Seeterlin M.A.; Sesser D.E.; Sevier D.W.; Shone S.M.; Sinclair G.; Skrinska V.A.; Stanley E.L.; Strovel E.T.; Jones A.L.S.; Sunny S.; Takats Z.; Tanyalcin T.; Teofoli F.; Thompson J.R.; Tomashitis K.; Domingos M.T.; Torres J.; Torres R.; Tortorelli S.; Turi S.; Turner K.; Tzanakos N.; Valiente A.G.; Vallance H.; Vela-Amieva M.; Vilarinho L.; Von D?beln U.; Vincent M.-F.; Vorster B.C.; Watson M.S.; Webster D.; Weiss S.; Wilcken B.; Wiley V.; Williams S.K.; Willis S.A.; Woontner M.; Wright K.; Yahyaoui R.; Yamaguchi S.; Yssel M.; Zakowicz W.M. | Genetics in Medicine | 284 | 258 | |
2019 | Current treatment practice of Guillain-Barré syndrome | Verboon C.; Doets A.Y.; Galassi G.; Davidson A.; Waheed W.; Péréon Y.; Shahrizaila N.; Kusunoki S.; Lehmann H.C.; Harbo T.; Monges S.; Jimeno-Montero M.C.; Kaida K.; Karafiath S.; Kuwabara S.; Kwan J.Y.; Van Den Bergh P.; Ladha S.S.; Lassen L.L.; Lawson V.; Ledingham D.; Zhou L.; Lucy S.T.; Lunn M.P.T.; Magot A.; Manji H.; Marchesoni C.; Marfia G.A.; Willison H.J.; Infante C.M.; Hernandez E.M.; Mataluni G.; Zivkovic S.A.; Mattiazi M.; McDermott C.J.; Meekins G.D.; Miller J.A.L.; Morís de la Tassa, G.; Physiotherapist J.M.; Nascimbene C.; Cornblath D.R.; Nowak R.J.; Balaguer P.O.; IGOS Consortium; Osei-Bonsu M.; Pan E.B.L.; Pardal A.M.; Pardo J.; Pasnoor M.; Pulley M.; Rajabally Y.A.; Rinaldi S.; Jacobs B.C.; Ritter C.; Van den Berg B.; Roberts R.C.; Rojas-Marcos I.; Rudnicki S.A.; Ruiz M.; Sachs G.M.; Samijn J.P.A.; Santoro L.; Savransky A.; Schenone A.; Hughes R.A.C.; Roodbol J.; Schwindling L.; Tous M.J.S.; Sekiguchi Y.; Sheikh K.A.; Silvestri N.J.; Sindrup S.H.; Sommer C.L.; Stein B.; Stino A.M.; Spyropoulos A.; Van Woerkom M.; Gorson K.C.; Srinivasan J.; Styliani R.; Suzuki H.; Tankisi H.; Tigner D.; Twydell P.; Van Damme P.; Van der Kooi A.J.; Van Dijk G.W.; Reisin R.C.; Van der Ree T.; Hartung H.P.; Van Koningsveld R.; Valzania F.; Varrato J.D.; Vermeij F.H.; Verschuuren J.; Visser L.H.; Vytopil M.V.; Wilken M.; Reddel S.W.; Wilkerson C.; Wirtz P.W.; Van Doorn P.A.; Yamagishi Y.; Islam Z.; Islam B.; Katzberg H.D.; Mohammad Q.D.; Feasby T.E.; Dardiotis E.; Nobile-Orazio E.; Bateman K.; Illa I.; Querol L.; SUNG-TSANG HSIEH ; Chavada G.; Addington J.M.; Kiers L.; Ajroud-Driss S.; Andersen H.; Antonini G.; Ariatti A.; Attarian S.; Badrising U.A.; Barroso F.A.; Benedetti L.; Beronio A.; Bianco M.; Kieseier B.C.; Binda D.; Briani C.; Bunschoten C.; Bürmann, J.; Bella I.R.; Bertorini T.E.; Bhavaraju-Sanka R.; Brannagan T.H.; Busby M.; Butterworth S.; Kimpinski K.; Casasnovas C.; Cavaletti G.; CHI-CHAO CHAO ; Chen S.; Chetty S.; Claeys K.G.; Conti M.E.; Cosgrove J.S.; Dalakas MC.; Demichelis C.; Kleyweg R.P.; Derejko M.A.; Dillmann U.; Dimachkie M.M.; Doppler K.; Dornonville de la Cour C.; Echaniz-Laguna A.; Eftimov F.; Faber C.G.; Fazio R.; Fokke C.; Kokubun N.; Fujioka T.; Fulgenzi E.A.; Garcia-Sobrino T.; Garssen M.P.J.; Georgios H.M.; Gijsbers C.J.; Gilchrist J.M.; Gilhuis J.; Giorli E.; Goldstein J.M.; Kolb N.A.; Goyal N.A.; Granit V.; Grapperon A.; Gutiérrez, G.; Hadden R.D.M.; Holbech J.V.; Holt J.K.L.; Pedret C.H.; Htut M.; Jellema K.; Kuitwaard K.; Pascual I.J. | Neurology | 55 | 50 | |
2013 | Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA | Wood T.C.; Harvey K.; Beck M.; Burin M.G.; YIN-HSIU CHIEN ; Church H.J.; D'Almeida V.; Van Diggelen O.P.; Fietz M.; Giugliani R.; Harmatz P.; Hawley S.M.; WUH-LIANG HWU ; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Thompson J.N.; Tylee K.; Yu C.; Hendriksz C.J. | Journal of Inherited Metabolic Disease | 74 | 71 | |
2012 | Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI | Wood T.; Bodamer O.A.; Burin M.G.; D'Almeida V.; Fietz M.; Giugliani R.; Hawley S.M.; Hendriksz C.J.; WUH-LIANG HWU ; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Mendelsohn N.J.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Schoonderwoerd K.; Winchester B.; Harmatz P. | Molecular Genetics and Metabolism | 33 | 31 | |
2017 | International Guillain-Barré Syndrome Outcome Study: protocol of a prospective observational cohort study on clinical and biological predictors of disease course and outcome in Guillain-Barré syndrome | Jacobs B.C.; van den Berg B.; Verboon C.; Chavada G.; Cornblath D.R.; Gorson K.C.; Harbo T.; Hartung H.-P.; Hughes R.A.C.; Kusunoki S.; van Doorn P.A.; Gilhuis H.J.; Goldstein J.M.; Goyal N.; Granit V.; Grapperon A.; Gutiérrez Gutiérrez, G.; Gutmann L.; Hadden R.D.M.; Holbech J.V.; Holt J.K.L.; Willison H.J.; Homedes Pedret C.; Htut M.; Jellema K.; Jericó Pascual I.; Kaida K.; Karafiath S.; Katzberg H.D.; Kiers L.; Kieseier B.C.; Kimpinski K.; the IGOS Consortium, Jacobs B.C.; Kleyweg R.P.; Kokubun N.; Kolb N.A.; Kuitwaard K.; Kuwabara S.; Kwan J.Y.; Ladha S.S.; Landschoff Lassen L.; Lawson V.; Ledingham D.; Hughes R.A.C.; Léon Cejas L.; Luciano C.A.; Lucy S.T.; Lunn M.P.T.; Magot A.; Manji H.; Marchesoni C.; Marfia G.A.M.; Márquez Infante C.; Martinez Hernandez E.; Cornblath D.R.; Mataluni G.; Mattiazi M.; McDermott C.J.; Meekins G.D.; Miller J.; Monges M.S.; Montero M.C.J.; Morís de la Tassa G.; Nascimbene C.; Neumann C.; Gorson K.C.; Nowak R.J.; Orizaola Balaguer P.; Osei-Bonsu M.; Pan E.B.L.; Pardo Fernandez J.; Pasnoor M.; Pulley M.T.; Rajabally Y.A.; Rinaldi S.; Ritter C.; Hartung H.P.; Roberts R.C.; Rojas-Marcos I.; Rudnicki S.A.; Sachs G.M.; Samijn J.P.A.; Santoro L.; Saperstein D.S.; Savransky A.; Schneider H.; Schenone A.; Kusunoki S.; Sedano Tous M.J.; Sekiguchi Y.; Sheikh K.A.; Silvestri N.J.; Sindrup S.H.; Sommer C.L.; Stein B.; Stino A.M.; Spyropoulos A.; Srinivasan J.; van Doorn P.A.; Suzuki H.; Taylor S.W.; Tankisi H.; Tigner D.; Twydell P.T.; Valzania F.; van Damme P.; van der Kooi A.J.; van Dijk G.W.; van der Ree T.; Willison H.J.; van Koningsveld R.; Varrato J.D.; Vermeij F.H.; Verschuuren J.J.G.M.; Visser L.H.; Vytopil M.V.; Waheed W.; Wilken M.; Wilkerson C.; Wirtz P.W.; van Woerkom M.; Yamagishi Y.; Yiu E.M.; Zhou L.; Zivkovic S.; van den Berg B.; Verboon C.; Roodbol J.; Jacobs B.C.; Reisin R.C.; Reddel S.W.; Islam Z.; Islam B.; Mohammad Q.D.; van den Bergh P.; Feasby T.E.; Wang Y.Z.; Harbo T.; Péréon Y.; Hartung H.P.; Lehmann H.C.; Dardiotis E.; Nobile-Orazio E.; Shahrizaila N.; Bateman K.; Illa I.; Querol L.A.; SUNG-TSANG HSIEH ; Chavada G.; Davidson A.; Addington J.M.; Ajroud-Driss S.; Andersen H.; Antonini G.; Attarian S.; Badrising U.; Barroso F.A.; Benedetti L.; Beronio A.; Bianco M.; Binda D.; Briani C.; Bürmann J.; Bella I.R.; Bertorini T.E.; Bhavaraju-Sanka R.; Brannagan T.H.; Busby M.; Butterworth S.; Campagnolo M.; Casasnovas C.; Cavaletti G.; Chao C.S.; Chen S.; Chetty S.; Claeys K.G.; Cohen J.A.; Conti M.E.; Cosgrove J.S.; Dalakas M.C.; Dimachkie M.M.; Dillmann U.; Domínguez González, C.; Doppler K.; Dornonville de la Cour C.; Echaniz-Laguna A.; Eftimov F.; Faber C.G.; Fazio R.; Fokke C.; Fujioka T.; Fulgenzi E.A.; Galassi G.; Garcia T.; Garnero M.; Garssen M.P.J.; Gijsbers C.J.; Gilchrist J.M. | Journal of the Peripheral Nervous System | 79 | 67 | |
2018 | Regional variation of Guillain-Barré syndrome | Doets A.Y.; Verboon C.; van den Berg B.; Harbo T.; Cornblath D.R.; Willison H.J.; Islam Z.; Attarian S.; Barroso F.A.; Bateman K.; Benedetti L.; Marchesoni C.; Marfia G.A.; Márquez Infante C.; Martinez Hernandez E.; Mataluni G.; Casasnovas C.; McDermott C.J.; Meekins G.D.; Monges M.S.; Montero M.C.J.; Kusunoki S.; Morís de la Tassa G.; Mozzoni J.; Nascimbene C.; Nowak R.J.; Orizaloa Balaguer P.; Osei-Bonsu M.; Cavaletti G.; Lee Pan E.B.; Pasnoor M.; Rajabally Y.A.; Kuwabara S.; Ritter C.; Roberts R.C.; Rojas-Marcos I.; Rudnicki S.A.; Ruiz M.; Sachs G.M.; Samijn J.P.A.; Chavada G.; Santoro L.; Schenone A.; Lehmann H.C.; Schwindling L.; Sedano Tous M.J.; Sekiguchi Y.; Sheikh K.A.; Silvestri N.J.; Sommer C.L.; Stein B.; Stino A.M.; Claeys K.G.; Spyropoulos A.; Miller J.A.L.; Srinivasan J.; Suzuki H.; Tankisi H.; Tigner D.; Twydell P.T.; van Damme P.; van der Kooi A.J.; van Dijk G.W.; van der Ree T.; Dardiotis E.; Mohammad Q.D.; van Koningsveld R.; Varrato J.D.; Vermeij F.H.; Visser L.H.; Vytopil M.V.; Waheed W.; Wilken M.; Wilkerson C.; Wirtz P.W.; Yamagishi Y.; Monges S.; Davidson A.; Zhou L.; Zivkovic S.; The IGOS Consortium; van Doorn P.A.; Feasby T.E.; Galassi G.; Gorson K.C.; Hartung H.-P.; SUNG-TSANG HSIEH ; Nobile Orazio E.; Hughes R.A.C.; Illa I.; Islam B.; Pardo J.; Pereon Y.; Rinaldi S.; Kimpinski K.; Querol L.; Reddel S.W.; Reisin R.C.; Shahrizaila N.; Sindrup S.H.; Waqar W.; Jacobs B.C.; van Woerkom M.; Roodbol J.; Péréon Y.; Kleyweg R.P.; Addington J.M.; Ajroud-Driss S.; Andersen H.; Antonini G.; Ariatti A.; Badrising U.A.; Beronio A.; Bianco M.; Binda D.; Briani C.; Kokubun N.; Bunschoten C.; Bürmann J.; Bella I.R.; Bertorini T.E.; Bhavaraju-Sanka R.; Brannagan T.H.; Busby M.; Butterworth S.; CHI-CHAO CHAO ; Chetty S.; Kolb N.A.; Conti M.E.; Cosgrove J.S.; Dalakas M.C.; Derejko M.A.; Dimachkie M.M.; Doppler K.; Dornonville de la Cour C.; Echaniz-Laguna A.; Eftimov F.; Faber C.G.; Kuitwaard K.; Fazio R.; Fujioka T.; Fulgenzi E.A.; Garcia-Sobrino T.; Garnero M.; Garssen M.P.J.; Gijsbers C.J.; Gilchrist J.M.; Goldstein J.M.; Granit V.; Kwan J.Y.; Grapperon A.; Gutiérrez G.; Hadden R.D.M.; Holbech J.V.; Holt J.K.L.; Homedes Pedret C.; Htut M.; Jericó Pascual I.; Kaida K.; Karafiath S.; Ladha S.S.; Katzberg H.D.; Kiers L.; Kieseier B.C.; Landschoff Lassen L.; Lawson V.; Ledingham D.; van den Bergh P.; Léon Cejas L.; Lucy S.T.; Lunn M.P.T.; Magot A.; Manji H. | Brain | 179 | 144 | |