https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/188346
標題: | 高三酸甘油酯/低高密度脂蛋白膽固醇之家族遺傳研究(3/3) | 其他標題: | Family genetic studies of hypertriglyceridemia and lowHDL-cholesterol (3/3) | 作者: | 簡國龍 | 關鍵字: | 三酸甘油脂/高密度脂蛋白膽固醇;連鎖分析;定量性狀位址分析法;Triglyceride/HDL cholesterol;Linkage analysis;Quantitativetrait locus | 公開日期: | 2004 | 出版社: | 臺北市:國立臺灣大學醫學院內科 | 摘要: | 本年度計畫則是以金山社區的 Triglyceride/HDL-cholesterol 當作一個連 續性性狀,在ApoA1/C3/A4 基因簇集中找 到可能與之相關的控制基因,在基本家族 資料成員,在所有456 個家族,共4175 位 家族成員(包括1436 位founders 及2739 位 non-founders),家族大小平均為9.16 人(範 圍1~67),有26.8%為7 人,有16. 9%為6 人,有14.0%為8 人,共2.78 代(範圍1~5 代),有68.9%為3 代,有22.6%為2 代, 有5.0%為4 代,而真正有基因型資料,約 為20%,而異體基因 (heterozygosis)約有 40%左右。參數性連鎖分析可用在以下幾 種狀況:藉由估計互組事件的數目來評估 基因標識與疾病相關位址的基因距離, 如 果組合率(Recombination fraction ,θ)已 知,可進一步在基因地圖上作排序, 針對常 見疾病找出其持定的基因型式。本研究資 料結果顯示,其最高LOD Score 分別發生 在組合率(θ)不同的狀況下,其估計的full informative meiosis 相等數量分別為 0.1197(θ=0.1),也即是資料提供的訊息量 等同於0.1197 個full informative meiosis 。 結果進一步顯示其最大LOD Score 是在0 ≦θ≦1 之間,雖然結果並無法達到統計上 有意義的LOD Score ,但了解其θ變化及 不同的家族供lod score 有其必要性。作定 量性狀遺傳分析,有基因標記之下的流 程:先以Merlin 程式作錯誤偵測程式方 式,特別針對是否符合Mendel 遺傳定律, 在每個SNP 簇集檢查,以最大概似值方法 去偵測某些基因型明顯此預期的概似值為 大,並且比較以偵測出前Error 及之後的資 料跑Merlin ,可看到mismatched 資料之後 可得到較高的LOD Score(在迴歸模型中 LOD Score -0.035 增加為0.827 ,在變異數 成份模型中LOD Score 由0.60 (ApoA75)變 成0.86 ,在迴歸模型中ApoA25 LOD Score 也變大,可以增加其檢定效力,對偵測可 能的基因位址有較大成功的機率。 |
URI: | http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/23649 | 其他識別: | 922314B002197 | Rights: | 國立臺灣大學醫學院內科 |
顯示於: | 醫學系 |
檔案 | 描述 | 大小 | 格式 | |
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