https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/602267
標題: | Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants | 作者: | Zanetti A. D'Avanzo F. AlSayed M. Brusius-Facchin A.C. YIN-HSIU CHIEN Giugliani R. Izzo E. Kasper D.C. Lin H.-Y. Lin S.-P. Pollard L. Singh A. Tonin R. Wood T. Morrone A. Tomanin R. |
公開日期: | 2021 | 出版社: | John Wiley and Sons Inc | 卷: | 42 | 期: | 11 | 起(迄)頁: | 1384-1398 | 來源出版物: | Human Mutation | URI: | https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85113310311&doi=10.1002%2fhumu.24270&partnerID=40&md5=f20d682129aaa3598a9e1dfc63c6bd92 https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/602267 |
ISSN: | 1059-7794 | DOI: | 10.1002/humu.24270 |
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