公開日期 | 標題 | 作者 | 來源出版物 | scopus | WOS | 全文 |
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2014 | NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability | Bosch D.G.M.; Boonstra F.N.; Gonzaga-Jauregui C.; Xu M.; De Ligt J.; Jhangiani S.; Wiszniewski W.; Muzny D.M.; Yntema H.G.; Pfundt R.; Vissers L.E.L.M.; Spruijt L.; Blokland E.A.W.; Chen C.-A.; Lewis R.A.; Tsai S.Y.; Gibbs R.A.; MING-JER TSAI ; Lupski J.R.; Zoghbi H.Y.; Cremers F.P.M.; De Vries B.B.A.; Schaaf C.P. | American Journal of Human Genetics |