Project title
脊髓性肌肉萎縮症之骨骼發育研究
Internal ID
NSTC113-2314-B002-269
Principal Investigator
Start Date
August 1, 2024
End Date
July 31, 2025
Organizations
Partner Organizations
Investigation on Bone Development in Spinal Muscular Atrophy
Keywords
spinal muscular atrophy
bone development
bone remodeling
Description
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是SMN1基因異常的運動神經元疾病，目前有三種核可的治療藥物，但證據顯示治療的患者會出現新的表現型，其中骨骼發育異常普遍存在。本三年計畫欲探討SMN缺乏對SMA小鼠和兒童骨骼發育和重塑的影響。第一個目的為了解和建立台灣SMA患者骨骼相關參數與長期變化，包括骨密度、P1NP和CTX，並探討藥物治療的影響。第二個目的為了解SMA小鼠其骨骼和軟骨缺陷的發生和進展型態。第三個目的為建立SMA小鼠的初代成骨細胞、破骨細胞和軟骨母細胞，並進行相關分化實驗與機轉探討。本研究結果將建立台灣唯一完整SMA患者骨骼參數資料庫，亦有機會發現新的SMA治療方向，改善預後。