Exploring the Mechanisms of Sudden Cardiac Death in Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy from School Ecg Screening- Role of Repolarization Heterogeneity and Gene-Gene Interaction (II)

肥厚型心肌病（HCM）是年輕人心因性猝死（SCD）的重要因素，也是重要的公共衛生議題。但對於HCM病人SCD的真實機轉，以及預測因子，基因影響，篩檢的效度目前仍不明，本計畫提出由於肌肉纖維的紊亂和纖維化引起的機械電相互作用，因而產生再極化異質性可能是關鍵的病理機轉。因此此計畫第一部分將以通過人工智慧建立心電圖風險評分，以識別學校ECG篩查中識別的HCM中的高風險群體，第二部分將進行心臟核磁共振影像，多層組織都卜勒應變，和血清纖維化標記，以評估心肌的紊亂收縮及與再極化異常和生命威脅事件的關聯。也將進行全外顯子序列分析，並研究遺傳性心律不整基因與小兒科HCM中生命威脅事件的關聯。