Project title
先天免疫疾病合併代謝異常之免疫特徵研究
Internal ID
NSTC113-2314-B002-266
Principal Investigator
Start Date
August 1, 2024
End Date
July 31, 2025
Investigators
Organizations
Partner Organizations
Immunopathological Signatures in Patients with Inborn Errors of Immunity and Metabolic Dysfunction
Keywords
Inborn Errors of Immunity
metabolism
primary immunodeficiencies
Description
先天免疫疾病是先天基因變異造成免疫系統發展與功能的缺失，免疫細胞之代謝狀態被發現為調控免疫細胞功能與分化的檢查點，而粒線體在免疫細胞代謝中扮演重要角色，我們假設代謝異常和免疫缺損或免疫失調高度相關，某些基因變異會造成免疫與代謝異常，而代謝異常加重免疫缺損或失調，我們將探討IEI合併代謝異常病患之免疫病理特徵，包括淋巴球分類與分化、活化疲累狀態)、免疫功能異常、單細胞RNA表現定序、T細胞收體與B細胞受體組庫分析，並用體外實驗證實免疫細胞反應受代謝而改變。藉由了解病患免疫病理特徵可讓我們進一步了解IEI合併代謝異常之致病機轉，我們研究的最終目標為促進早期診斷，免疫功能導向之標靶治療，以改善病患存