Project title
探索非轉譯區DNA序列以破譯遺傳性聽損之新致病機制暨研發治療策略
Internal ID
113-2314-B-002-084-MY3
Principal Investigator
Start Date
August 1, 2025
End Date
July 31, 2026
Organizations
Partner Organizations
Deciphering Novel Pathogenetic Mechanisms and Developing Therapeutic Strategies for Hereditary Hearing Impairment through Exploration of Non-Coding Dna Elements
Keywords
hereditary hearing impairment
non-coding elements
whole genome sequencing
canonical gene therapy
RNA-targeted therapy
Description
遺傳性聽損是導致兒童聽損之最重要成因。儘管次世代定序為兒童聽損之臨床診斷帶來顯著提升，但仍有超過40%病童的致病原因未明。近年研究顯示，人類基因體之「非轉譯序列」如：微小核醣核酸、長鏈非轉譯核醣核酸、順向調控序列、內含子和非轉譯末端側翼等，在疾病之致病機制可能扮演關鍵作用。本計畫之目的，在於檢測隱藏於非轉譯序列之致病變異位點，並在細胞與動物模式中，驗證其致病機制；其後，針對不同點位設計不同的治療策略，包括常規基因治療及新型RNA導向治療，以開發相應之新型治療方法。相關研究結果及所建構的分析流程，預期可進一步改善現有之臨床診斷，並探索具潛力的治療策略。