台灣兒童QT延長症候群之盛行率與分子生物學之診斷
Date Issued
2003
Date
2003
Author(s)
吳美環
DOI
912314B002209
Abstract
先天性QT 間距延長症候群，雖然是罕
見之疾病，但其基因學之變化自西元1991
年首度報告以來，已有相當多在鈉離子通
道及鉀離子通道的基因突變被篩檢出，不
同基因突變的先天性QT 間距延長症候
群，有可能必須有不同的治療途徑。在台
灣，相關之基因突變資料相當有限，由我
們之臨床經驗分析，我們有數位罕見之胎
兒期發病的先天性QT 間距延長症候群之
病兒，其病程複雜，且不易治療。至於兒
童期後發病之病兒其臨床症狀與國外之報
告則較為相近。
本研究檢定了先天性QT 間距延長症
候群病兒之基因學變化。我們發現一種從
未報告過在SCN5A 的突變，此種突變雖是
heterogygous 突變，但仍會造成胎兒期發
病，病程複雜且不易治療之先天性QT 間
距延長症候群。其功能之研究亦顯示此基
因突變之鈉離子電流，有不活化功能之障
礙，因此有相當大之residual current。而於
兒童期發病之病兒，目前我們所檢出的為
鉀離子通道之突變，例如KVLQT1 之突變
等。具這種突變之病兒，常於游泳時被誘
發出心室頻脈及休克。此種臨床表現與過
去之報告相似。
Subjects
Congenital long QT syndrome
SCN5 mutation
fetus
atrioventricular block
torsades
de pointes
de pointes
Publisher
臺北市：國立臺灣大學醫學院小兒科
Type
report
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Name
912314B002209.pdf
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