皮質醛酮合成脢基因的多形性對血漿皮質醛酮濃度的影響，以及與國人高血壓的關係
Other Title
The influences of aldosterone synthase genepolymorphism on plasma aldosterone concentration and blood pressure
Date Issued
2000
Date
2000
Author(s)
吳寬墩
DOI
892314B002083
Abstract
血漿皮質醛酮濃度（plasma aldosterone
concentration, PAC)受到許多因素的控制，
最主要的是腎素血管張力素系統和血清鉀
離子。這兩個因素在急性期會增加腎上腺
分泌皮質醛酮，但長期刺激則是增加皮質
醛酮合成脢(aldosterone synthase)基因的轉
錄。皮質醛酮合成脢基因(CYP11B2)的結構
大部分已經清楚；在5’端的非轉譯區，目
前確認至少有五個地方能結合轉錄因子；
不過這些轉錄因子對CYP11B2 的轉錄調
節之真正意義仍有待研究；CYP11B2 的多
形性(polymorphism)對於PAC 的影響仍然
不清楚。本研究吾人對64 位正常血壓成年
人（男性30 位，女性34 位，平均年齡
34.8±6.4 歲）測定其PAC, CYP11B2 的-344T/
C 多形性，並收集隔夜尿液，檢測尿
液鈉離子與鉀離子。吾人發現-344 的T/C
allele 頻率與西方人顯然不同；TT 基因型
的有33 位（51.6%），TC 者有28(44.4%),
CC 者有3 位。在調整年紀、血漿腎素活性、
及尿液鈉和尿液肌酸酐濃度後，在男性TT
基因型者比TC 和CC 者有較高的PAC
（27.0±10.0 vs. 23.0±11.0 ng/dL,
p=0.023 ），但在女性則無此差異。
為了解CYP11B2 多形性與高血壓的
關連性，吾人檢視此基因的六個多形性，
包括-344T/C, CYP11B2-5’AINV,
CYP11B2I2INV, CYP11B2I4INV, K173R,
及CYP11B2X1INV (以基因譜的順序)。由
『史丹福亞太地區高血壓與胰島素抗性群
體計畫』收集514 個家族具家族性高血壓
之兄弟姊妹共1389 人，以Cox regression
方法分析結果，發現在調整性別、體重、
年齡和家族後，此基因多形性與血壓有
關，特別是多形性-344T/C 和K173R 。在前
者，T/T 基因型比T/C 和C/C 者有較高的
舒張壓（p=0.028 ），和收縮壓（p=0.073 ）；
在K173R 多形性，則是KK 者比KR 和RR
有較高的血壓（收縮壓，p=0.030 ；舒張壓，
p=0.063 ）。其他多形性則與血壓無顯著關
聯。
此結果顯示，CYP11B2 基因的多形性與皮
質醛酮的分泌有關，而且與血壓有關聯；
由於-344T/C 和K173R 的基因位置可能具
有影響該基因的功能，因此它們與血壓的
關聯可能經由影響皮質醛酮分泌所引起
的。
Subjects
皮質醛酮合成脢
CYP11B2
皮質醛酮
高血壓
基因多形性
基因
Publisher
臺北市：國立臺灣大學醫學院內科
Type
report
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