以SNP標記進行全基因體相關掃描之樣本數估算

Abstract

為探索複雜性疾病之遺傳因素， 流行病學中的相關性研究方法會越來 越扮演重要的角色。近來，以分析病 例雙親三合體資料的傳遞不平衡檢定 法（以下簡稱TDT 法）頗廣為採用。 在基因標記和疾病易感受性基因兩者 有相關的前提下，TDT 可用來檢定兩 者間的連鎖關係，也避開因族群分層 所導致檢定偽陽性率偏高的問題。然 而，TDT 需同時收集病例以及其雙 親，不適用於晚發疾病。對此，本研 究發展出兩種新的研究方法，即，惟 病例法、以及病例配偶及病例子代 法。惟病例法，顧名思義就是只收病 例。此法雖然便利，仍無法避免族群 分層所產生的效應。對於晚發疾病， 病例配偶／子代法不僅收案較TDT 法 容易，且可避免族群分層導致的偏 差。本研究的兩種新方法，不僅收案 較為容易，而且已發展得到樣本數的 估計方法。電腦模擬顯示某些情況 下，新法所需的樣本數比TDT 所需的 樣本數少。