DC 欄位 | 值 | 語言 |
dc.contributor | 指導教授:李文宗 | - |
dc.contributor | 臺灣大學:流行病學與預防醫學研究所 | zh_TW |
dc.contributor.author | 黃筱元 | zh_TW |
dc.contributor.author | Huang, Hsiao-Yuan | en |
dc.creator | 黃筱元 | zh_TW |
dc.creator | Huang, Hsiao-Yuan | en |
dc.date | 2014 | - |
dc.date.accessioned | 2014-11-27T03:07:58Z | - |
dc.date.accessioned | 2018-06-29T18:02:54Z | - |
dc.date.available | 2014-11-27T03:07:58Z | - |
dc.date.available | 2018-06-29T18:02:54Z | - |
dc.date.issued | 2014 | - |
dc.identifier.uri | http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/262394 | - |
dc.description.abstract | 背景: 複雜性疾病易感受性基因的相關研究非常仰賴流行病學的病例對照研究法。然而,族群分層偏差導致遺傳相關研究中,病例對照設計的研究結果備受爭議。基因定型花費龐大亦是一大問題。
方法: 本論文提出一族層配對、基因體控制及多組DNA混集之整合策略,以校正以族群為基礎的病例對照研究中所出現的族群分層偏差,並且節省基因定型之花費。
結果: 蒙地卡羅模擬顯示,在混集組數多或混集組數少時,其不同參數組合下,本方法的型一誤差率皆可得到良好控制。在檢力方面,不論在混集組數多或混集組數少時,隨著下列情況,檢力皆會隨之增加:(1)當族層配對越正確; (2)當使用越多的虛無標記基因來進行基因體控制;(3)DNA混集組數越多;以及(4) DNA混集的測量越正確。
結論: 族層配對、基因體控制及多組DNA混集之整合策略能校正族群分層偏差及節省基因定型之花費。 | zh_TW |
dc.description.abstract | Backgrounds. The case-control association study has gained in popularity for mapping disease-susceptibility gene(s) of complex human diseases. However, the study is prone to population stratification bias. The high cost of typing genetic markers is also a problem.
Methods. The authors propose a triple combination strategy of stratum matching, genomic controlling and multiple DNA pooling to deal with the pervasive problem of population stratification bias in population-based case-control association studies, and to save genotyping cost.
Results. Monte-Carlo simulations show that the type I error rates are well controlled using this strategy under all scenarios and for large and small number of pooling sets. As for power, for large and small number of pooling sets it increases in the following situations: a) a more accurate stratum matching; b) a larger number of null markers for genomic control: c) a larger number of DNA pooling sets; and d) a more accurate DNA pooling measurement.
Conclusions. The proposed triple combination strategy corrects population stratification bias and saves genotyping cost. | en |
dc.description.tableofcontents | 口試委員會審定書…………………………………………………………………i
中文摘要…………………………………………………………………………………ii
英文摘要…………………………………………………………………………………iii
第一章 前言…………………………………………………………………………1
第二章 研究方法與結果……………………………………………………3
2.1研究方法…………………………………………………………………………3
2.2 蒙地卡羅模擬………………………………………………………………4
2.3混集組數多時的模擬研究及結果…………………………………………6
2.4混集組數少時的模擬研究及結果………………………………………13
第三章 討論…………………………………………………………………………………20
第四章 結論…………………………………………………………………………………23
參考文獻…………………………………………………………………………………………26
附錄…………………………………………………………………………………………………30
圖目錄
圖1. 沒有基因體控制下的型一誤差率……………………………………………8
圖2. 當使用10個虛無標記基因時,本整合策略下的型一誤差率………………9
圖3. 當使用50個虛無標記基因時,本整合策略下的型一誤差率………………10
圖4. 當使用10個虛無標記基因時,本整合策略下的檢力………………………11
圖5. 當使用50個虛無標記基因時,本整合策略下的檢力………………………12
圖6. 當使用10個虛無標記基因時,混集組數少時排列檢定的型一誤差率……14
圖7. 當使用50個虛無標記基因時,混集組數少時排列檢定的型一誤差率……15
圖8. 當使用10個虛無標記基因時,混集組數少時大樣本檢定的型一誤差率…16
圖9. 當使用50個虛無標記基因時,混集組數少時大樣本檢定的型一誤差率…………17
圖10. 當使用10個虛無標記基因時,混集組數少時排列檢定的檢力……………………18
圖11. 當使用50個虛無標記基因時,混集組數少時排列檢定的檢力……………………19
圖12. 當使用10個及50個虛無標記基因時,危險參數設為3.25時本整合策略
下的型一誤差率……………………………………………………………24
圖13. 當使用10個及50個虛無標記基因時,危險參數設為3.25時本整合策略
下的檢力…………………………………………………………………………25 | zh_TW |
dc.format.extent | 763938 bytes | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language | zh-TW | - |
dc.rights | 論文使用權限:同意有償授權(權利金給回饋本人) | - |
dc.subject | 相關性研究 | zh_TW |
dc.subject | 病例對照研究 | zh_TW |
dc.subject | 流行病學方法學 | zh_TW |
dc.subject | 遺傳流行病學 | zh_TW |
dc.subject | 族群分層偏差 | zh_TW |
dc.subject | 不平衡檢定 | zh_TW |
dc.subject.classification | [SDGs]SDG3 | - |
dc.title | 遺傳相關性研究: 族層配對、基因體控制及多組DNA混集之整合策略 | zh_TW |
dc.title | Genetic Association Studies: a Triple Combination Strategy of Stratum Matching, Genomic Controlling and Multiple DNA Pooling | en |
dc.type | thesis | en |
dc.identifier.uri.fulltext | http://ntur.lib.ntu.edu.tw/bitstream/246246/262394/1/ntu-103-D95842005-1.pdf | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_46ec | - |
item.openairetype | thesis | - |
item.grantfulltext | open | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.fulltext | with fulltext | - |
顯示於: | 流行病學與預防醫學研究所
|