https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/187974
標題: | 皮質醛酮合成脢基因的多形性對血漿皮質醛酮濃度的影響,以及與國人高血壓的關係 | 其他標題: | The influences of aldosterone synthase genepolymorphism on plasma aldosterone concentration and blood pressure | 作者: | 吳寬墩 | 關鍵字: | 皮質醛酮合成脢;CYP11B2;皮質醛酮;高血壓;基因多形性;基因 | 公開日期: | 2000 | 出版社: | 臺北市:國立臺灣大學醫學院內科 | 摘要: | 血漿皮質醛酮濃度(plasma aldosterone concentration, PAC)受到許多因素的控制, 最主要的是腎素血管張力素系統和血清鉀 離子。這兩個因素在急性期會增加腎上腺 分泌皮質醛酮,但長期刺激則是增加皮質 醛酮合成脢(aldosterone synthase)基因的轉 錄。皮質醛酮合成脢基因(CYP11B2)的結構 大部分已經清楚;在5’端的非轉譯區,目 前確認至少有五個地方能結合轉錄因子; 不過這些轉錄因子對CYP11B2 的轉錄調 節之真正意義仍有待研究;CYP11B2 的多 形性(polymorphism)對於PAC 的影響仍然 不清楚。本研究吾人對64 位正常血壓成年 人(男性30 位,女性34 位,平均年齡 34.8±6.4 歲)測定其PAC, CYP11B2 的-344T/ C 多形性,並收集隔夜尿液,檢測尿 液鈉離子與鉀離子。吾人發現-344 的T/C allele 頻率與西方人顯然不同;TT 基因型 的有33 位(51.6%),TC 者有28(44.4%), CC 者有3 位。在調整年紀、血漿腎素活性、 及尿液鈉和尿液肌酸酐濃度後,在男性TT 基因型者比TC 和CC 者有較高的PAC (27.0±10.0 vs. 23.0±11.0 ng/dL, p=0.023 ),但在女性則無此差異。 為了解CYP11B2 多形性與高血壓的 關連性,吾人檢視此基因的六個多形性, 包括-344T/C, CYP11B2-5’AINV, CYP11B2I2INV, CYP11B2I4INV, K173R, 及CYP11B2X1INV (以基因譜的順序)。由 『史丹福亞太地區高血壓與胰島素抗性群 體計畫』收集514 個家族具家族性高血壓 之兄弟姊妹共1389 人,以Cox regression 方法分析結果,發現在調整性別、體重、 年齡和家族後,此基因多形性與血壓有 關,特別是多形性-344T/C 和K173R 。在前 者,T/T 基因型比T/C 和C/C 者有較高的 舒張壓(p=0.028 ),和收縮壓(p=0.073 ); 在K173R 多形性,則是KK 者比KR 和RR 有較高的血壓(收縮壓,p=0.030 ;舒張壓, p=0.063 )。其他多形性則與血壓無顯著關 聯。 此結果顯示,CYP11B2 基因的多形性與皮 質醛酮的分泌有關,而且與血壓有關聯; 由於-344T/C 和K173R 的基因位置可能具 有影響該基因的功能,因此它們與血壓的 關聯可能經由影響皮質醛酮分泌所引起 的。 |
URI: | http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/23455 | 其他識別: | 892314B002083 | Rights: | 國立臺灣大學醫學院內科 |
顯示於: | 醫學系 |
檔案 | 描述 | 大小 | 格式 | |
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