https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/188195
標題: | 高三酸甘油酯/低高密度脂蛋白膽固醇之家族遺傳研究(2/3) | 其他標題: | Family genetic studies of hypertriglyceridemia and lowHDL-cholester ol (II) | 作者: | 簡國龍 | 關鍵字: | 脂蛋白元AI-CIII-AIV 基因簇集;三酸甘油酯;高密度脂蛋白膽固醇;連鎖不平衡;單股體;Apolipoprotein AI-CIII-AIVgene cluster;triglyceride;HDL-cholesterol;linkage disequilibrium;haplotype | 公開日期: | 2003 | 出版社: | 臺北市:國立臺灣大學醫學院內科 | 摘要: | 背景及目的:Apo AI-CIII-AIV (ApoA1/C3/A4) 基因簇集是位在染色體第 11 對上,超過10 個以上的基因多型性被報告與Triglyceride 及HDL cholesterol 有關。 材料與方法:以金山社區一般族群作為研 究對象,在總共男性388 人,女性435 人, 平均38 歲,由共116 個家族組成的成員, 包括ApoA1 (-75) MspI G/A substitution 及 Apo A1 (+83) C->T 及Apo C3 (+3175) SacI C->G ,Apo C3 (+3206) T->G 及Apo A4 (+347) A->T 共五個基因型。在分析有家族 聚集的案例,由於考慮家族成員彼此有相 關存在,並非為獨立的樣本,因此不能以 傳統的統計分析,而非利用考量資料相關 的統計方法,如一般化估計方程式 (Generalized Estimation Equation, GEE)來 化解資料彼此不獨立的難題。根據以兩種分析方法(連續性變數及極端族群變項)不 同的遺傳模式(無母數、顯性、隱性及累加性遺傳模式)。結果:在基因型分佈上Apo A1 (+83)的T allele 多型性最少(2.9%),其他多型性分佈 均為0.3~0.7 之間。根據估計的方法推算其 分佈頻率與檢定這五個基因型的單股體是 否為彼此獨立或有相關性的統計量呈現統 計上的差異(卡方檢定值為678.82 ,自由度 為26 ,P<0.00001),推論此五個標識有連 鎖不平衡(linkage disequilibrium)。其中3 種haplotypes 超過20%,分別是(ACCCGA), (GCGGT) 及 (GCCTA),分別有27.8%、 25.5%及20.3%。進一步我們比較兩兩之間 連鎖不平衡(pair-wise linkage disequilibrium)的狀況,此基因簇集的5 個 基因型彼此的連鎖不平衡有明顯的差距, 其中Apo C3 (+3206)其他的基因型連鎖係 數最低(介於0.04~0.33 之間)。 與血脂值相關研究結果顯示,以極端組別 分析之下,Apo A4(+347)與TG/HDL ,Apo A1 (+83)與HDL-cholesterol ,ApoA1 (-75) 與TG 的濃度有相關。而以連續變數分析 之下,Apo A4(+347)與log TG/HDL ,Apo A1 (+83)與log TG/HDL 值,Apo A1 (+83) 與HDL-cholesterol ,Apo A4(+347)與log TG 濃度有相關,而Apo C3 (+3175)僅在 Nonparametric(非母數模型)之下與log TG 有相關。以Apo AI/CIII/AIV 基因簇集上的 五個基因座的連鎖不平衡分析,進而了解 其單股體分佈的情形,對族群中單股體的 分佈頻率及連鎖不平衡的狀況提供實際的 資料。 結論:以Apo AI-CIII-AIV 基因簇集上的五 個基因座的連鎖不平衡分析,進而了解其 單股體分佈的情形,對族群中單股體的分 佈頻率及連鎖不平衡的狀況提供華人的資 料。 |
URI: | http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/23594 | 其他識別: | 912314B002202 | Rights: | 國立臺灣大學醫學院內科 |
顯示於: | 醫學系 |
檔案 | 描述 | 大小 | 格式 | |
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