高三酸甘油酯／低高密度脂蛋白膽固醇之家族遺傳研究(3/3)
Other Title
Family genetic studies of hypertriglyceridemia and lowHDL-cholesterol (3/3)
Date Issued
2004
Date
2004
Author(s)
DOI
922314B002197
Abstract
本年度計畫則是以金山社區的
Triglyceride/HDL-cholesterol 當作一個連
續性性狀，在ApoA1/C3/A4 基因簇集中找
到可能與之相關的控制基因，在基本家族
資料成員，在所有456 個家族，共4175 位
家族成員(包括1436 位founders 及2739 位
non-founders)，家族大小平均為9.16 人(範
圍1~67)，有26.8%為7 人，有16. 9%為6
人，有14.0%為8 人，共2.78 代(範圍1~5
代)，有68.9%為3 代，有22.6%為2 代，
有5.0%為4 代，而真正有基因型資料，約
為20%，而異體基因 (heterozygosis)約有
40%左右。參數性連鎖分析可用在以下幾
種狀況：藉由估計互組事件的數目來評估
基因標識與疾病相關位址的基因距離, 如
果組合率(Recombination fraction ，θ)已
知，可進一步在基因地圖上作排序, 針對常
見疾病找出其持定的基因型式。本研究資
料結果顯示，其最高LOD Score 分別發生
在組合率(θ)不同的狀況下，其估計的full
informative meiosis 相等數量分別為
0.1197(θ=0.1)，也即是資料提供的訊息量
等同於0.1197 個full informative meiosis 。
結果進一步顯示其最大LOD Score 是在0
≦θ≦1 之間，雖然結果並無法達到統計上
有意義的LOD Score ，但了解其θ變化及
不同的家族供lod score 有其必要性。作定
量性狀遺傳分析，有基因標記之下的流
程：先以Merlin 程式作錯誤偵測程式方
式，特別針對是否符合Mendel 遺傳定律，
在每個SNP 簇集檢查，以最大概似值方法
去偵測某些基因型明顯此預期的概似值為
大，並且比較以偵測出前Error 及之後的資
料跑Merlin ，可看到mismatched 資料之後
可得到較高的LOD Score(在迴歸模型中
LOD Score -0.035 增加為0.827 ，在變異數
成份模型中LOD Score 由0.60 (ApoA75)變
成0.86 ，在迴歸模型中ApoA25 LOD Score
也變大，可以增加其檢定效力，對偵測可
能的基因位址有較大成功的機率。
Subjects
三酸甘油脂/高密度脂蛋白膽固醇
連鎖分析
定量性狀位址分析法
Triglyceride/HDL cholesterol
Linkage analysis
Quantitativetrait locus
Publisher
臺北市：國立臺灣大學醫學院內科
Type
report
File(s)![Thumbnail Image]()
Loading...
Name
922314B002197.pdf
Size
29.5 KB
Format
Adobe PDF
Checksum
(MD5):7d4b3bb7ae339d33ef038a6bf18965ae