https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/194447
Title: | 台灣兒童QT延長症候群之盛行率與分子生物學之診斷 | Authors: | 吳美環 | Keywords: | 先天性QT 間距延長症候群;心室不整脈;胎兒;兒童;Congenital long QT syndrome;SCN5 mutation;fetus;atrioventricular block;torsades de pointes | Issue Date: | 2003 | Publisher: | 臺北市:國立臺灣大學醫學院小兒科 | Abstract: | 先天性QT 間距延長症候群,雖然是罕 見之疾病,但其基因學之變化自西元1991 年首度報告以來,已有相當多在鈉離子通 道及鉀離子通道的基因突變被篩檢出,不 同基因突變的先天性QT 間距延長症候 群,有可能必須有不同的治療途徑。在台 灣,相關之基因突變資料相當有限,由我 們之臨床經驗分析,我們有數位罕見之胎 兒期發病的先天性QT 間距延長症候群之 病兒,其病程複雜,且不易治療。至於兒 童期後發病之病兒其臨床症狀與國外之報 告則較為相近。 本研究檢定了先天性QT 間距延長症 候群病兒之基因學變化。我們發現一種從 未報告過在SCN5A 的突變,此種突變雖是 heterogygous 突變,但仍會造成胎兒期發 病,病程複雜且不易治療之先天性QT 間 距延長症候群。其功能之研究亦顯示此基 因突變之鈉離子電流,有不活化功能之障 礙,因此有相當大之residual current。而於 兒童期發病之病兒,目前我們所檢出的為 鉀離子通道之突變,例如KVLQT1 之突變 等。具這種突變之病兒,常於游泳時被誘 發出心室頻脈及休克。此種臨床表現與過 去之報告相似。 |
URI: | http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/22884 | Other Identifiers: | 912314B002209 | Rights: | 國立臺灣大學醫學院小兒科 |
Appears in Collections: | 醫學系 |
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