DC 欄位 | 值 | 語言 |
dc.contributor.author | 吳美環 | zh_TW |
dc.creator | 吳美環 | zh_TW |
dc.date | 2003 | zh_TW |
dc.date.accessioned | 2006-07-26T03:07:56Z | - |
dc.date.accessioned | 2018-07-11T17:50:10Z | - |
dc.date.available | 2006-07-26T03:07:56Z | - |
dc.date.available | 2018-07-11T17:50:10Z | - |
dc.date.issued | 2003 | - |
dc.identifier | 912314B002209 | zh_TW |
dc.identifier.uri | http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/22884 | - |
dc.description.abstract | 先天性QT 間距延長症候群,雖然是罕
見之疾病,但其基因學之變化自西元1991
年首度報告以來,已有相當多在鈉離子通
道及鉀離子通道的基因突變被篩檢出,不
同基因突變的先天性QT 間距延長症候
群,有可能必須有不同的治療途徑。在台
灣,相關之基因突變資料相當有限,由我
們之臨床經驗分析,我們有數位罕見之胎
兒期發病的先天性QT 間距延長症候群之
病兒,其病程複雜,且不易治療。至於兒
童期後發病之病兒其臨床症狀與國外之報
告則較為相近。
本研究檢定了先天性QT 間距延長症
候群病兒之基因學變化。我們發現一種從
未報告過在SCN5A 的突變,此種突變雖是
heterogygous 突變,但仍會造成胎兒期發
病,病程複雜且不易治療之先天性QT 間
距延長症候群。其功能之研究亦顯示此基
因突變之鈉離子電流,有不活化功能之障
礙,因此有相當大之residual current。而於
兒童期發病之病兒,目前我們所檢出的為
鉀離子通道之突變,例如KVLQT1 之突變
等。具這種突變之病兒,常於游泳時被誘
發出心室頻脈及休克。此種臨床表現與過
去之報告相似。 | zh_TW |
dc.format | application/pdf | zh_TW |
dc.format.extent | 46343 bytes | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language | zh-TW | zh_TW |
dc.language.iso | zh_TW | - |
dc.publisher | 臺北市:國立臺灣大學醫學院小兒科 | zh_TW |
dc.rights | 國立臺灣大學醫學院小兒科 | zh_TW |
dc.subject | 先天性QT 間距延長症候群 | zh_TW |
dc.subject | 心室不整脈 | zh_TW |
dc.subject | 胎兒 | zh_TW |
dc.subject | 兒童 | zh_TW |
dc.subject | Congenital long QT syndrome | en |
dc.subject | SCN5 mutation | en |
dc.subject | fetus | en |
dc.subject | atrioventricular block | en |
dc.subject | torsades
de pointes | en |
dc.title | 台灣兒童QT延長症候群之盛行率與分子生物學之診斷 | zh_TW |
dc.type | report | en |
dc.identifier.uri.fulltext | http://ntur.lib.ntu.edu.tw/bitstream/246246/22884/1/912314B002209.pdf | - |
dc.coverage | 計畫年度:91;起迄日期:2002-08-01/2003-07-31 | zh_TW |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_93fc | - |
item.openairetype | report | - |
item.languageiso639-1 | zh_TW | - |
item.grantfulltext | open | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.fulltext | with fulltext | - |
顯示於: | 醫學系
|