吳美環2006-07-262018-07-112006-07-262018-07-112003http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/22884先天性QT 間距延長症候群，雖然是罕 見之疾病，但其基因學之變化自西元1991 年首度報告以來，已有相當多在鈉離子通 道及鉀離子通道的基因突變被篩檢出，不 同基因突變的先天性QT 間距延長症候 群，有可能必須有不同的治療途徑。在台 灣，相關之基因突變資料相當有限，由我 們之臨床經驗分析，我們有數位罕見之胎 兒期發病的先天性QT 間距延長症候群之 病兒，其病程複雜，且不易治療。至於兒 童期後發病之病兒其臨床症狀與國外之報 告則較為相近。 本研究檢定了先天性QT 間距延長症 候群病兒之基因學變化。我們發現一種從 未報告過在SCN5A 的突變，此種突變雖是 heterogygous 突變，但仍會造成胎兒期發 病，病程複雜且不易治療之先天性QT 間 距延長症候群。其功能之研究亦顯示此基 因突變之鈉離子電流，有不活化功能之障 礙，因此有相當大之residual current。而於 兒童期發病之病兒，目前我們所檢出的為 鉀離子通道之突變，例如KVLQT1 之突變 等。具這種突變之病兒，常於游泳時被誘 發出心室頻脈及休克。此種臨床表現與過 去之報告相似。application/pdf46343 bytesapplication/pdfzh-TW國立臺灣大學醫學院小兒科先天性QT 間距延長症候群心室不整脈胎兒兒童Congenital long QT syndromeSCN5 mutationfetusatrioventricular blocktorsades de pointesreporthttp://ntur.lib.ntu.edu.tw/bitstream/246246/22884/1/912314B002209.pdf