高照村2006-07-262018-07-062006-07-262018-07-062001http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/27743第三型高脂蛋白血症又稱家族性 劣質脂蛋白血症（ Familial dysbetalipoproteinemia）。臨床上 的特徵是血漿中三酸甘油酯 （ Triglyceride ； TG ） 、總膽固醇 （Total Cholesterol；TC）的濃度增 加， 極低密度脂蛋白（ Very Low Density Lipoprotein；VLDL）在血清 電泳形成一寬b 帶（ b-migrating band），結締組織有脂肪瘤的產生， 病患易罹患早發性冠狀動脈硬化及周 邊血管的動脈硬化。 第三型高脂蛋白血症主要是由於 脂蛋白元E（Apolipoprotein E；apoE） 異常所致，使得肝臟失去代謝脂蛋白 剩餘體（Lipoprotein remnant）的能 力。ApoE 是一由299 個胺基酸所組成 的蛋白質， 存在乳糜微粒 （Chylomicron）、VLDL 及高密度脂蛋 白（ High Density Lipoprotein ； HDL）。主要的功能是作為脂蛋白與細 胞接受器結合的配位基（ligand）。 由於基因的多形性，apoE 有三種異構 型，分別是apoE2、apoE3 及apoE4。 歐美國家的研究報告指出患有第三型 高脂蛋白血症的病人90%以上是屬於 apoE2 型，apoE2 與接受器結合的能力 約只有正常的1%。本研究是以血清電 泳具有b-migrating、測量VLDL-C/TG 比值大於0.3，在台大醫院高三酸甘油 酯及高膽固醇的病患中篩檢出第三型 高脂蛋白血症。探討台灣地區第三 型高脂蛋白血症病患與脂蛋白元 E 基因型（genotype）之關聯性，並 比較台灣地區第三型高脂蛋白血症病 患其apoE 基因型與其他國家所報告的 結果的差異。同時利用聚合酵素鏈鎖 反應（Polymerase Chain Reaction； PCR）加上直接定序來偵測apoE 基因 的變異，探討是否有除了apoE2/2 以 外的變異型，並且測試溫度梯度電泳 法（ Temperature Gradient Gel Electrophoresis ；TGGE），應用於 偵測脂蛋白元E 基因分型之可行性。 在總數10 位第三型高脂蛋白血症 的病患中，只有2 位病患是apoE2/2 （20%）的基因型，但帶有e2 對偶基因 的頻率佔50%，顯示國人第三型高脂蛋 白血症的病患主要是以異合子的形式 存在。而對於高GC 含量，表現子（exon） DNA 長度又長的脂蛋白元E，利用TGGE 做脂蛋白元E 基因分型，因其靈敏度 及再現性均不佳，因此尚不可行。application/pdf42168 bytesapplication/pdfzh-TW國立臺灣大學醫學院醫學檢驗暨生物技術學系第三型高脂蛋白血症脂蛋 白元E基因定序溫度梯度電 泳法journal articlehttp://ntur.lib.ntu.edu.tw/bitstream/246246/27743/1/892314B002270.pdf