2023-2-12024-12-11https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/723711由於最嚴重的甲基丙二酸血症 (MMA) 可在新生兒時期造成不可逆的神經系統損傷，本計畫透過接續使用mRNA和基因治療，可幫助這些孩子從新生兒時期開始獲得積極、有效的治療，若能使其具有自我生活的功能，將大大減輕照護這些個案的家庭負擔，降低社會資源成本，甚至能使這些個案發揮所長、更進一步創造社會價值。於學術發展方面，除了針對該疾病的核酸藥物及基因治療有顯著的進展，可將此知識及技術推展至其他罕見疾病的治療上，尤其是那些可能於新生兒時期發病的嚴重疾病，而藉此挽救更多罕病個案。甲基丙二酸血症腺相關病毒載體基因療法脂質奈米粒包裹信使核醣核酸基因療法Methylmalonic acidemia (MMA)adeno-associated viral (AAV)-mediated gene therapylipid nanoparticles (LNP)-mediated messenger RNA (mRNA) therapy