戴政臺灣大學:流行病學研究所郭沛棻Kuo, Pei-FenPei-FenKuo2010-05-052018-06-292010-05-052018-06-292008U0001-2101200818090700http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/180659近年來遺傳分析中傳遞連鎖不平衡檢定的發展特別著重於如何從多緊密連鎖的標識基因中有效地擷取單套型間相似訊息，單套基因共享概念是擷取這種相似訊息的主要方法。本研究主要考慮在親子四元體的資料結構下，以Tzeng et al.(2003)所定義之相似度為基礎，延續Yu et al(2005)方法，從改造相似度的想法著手，探討如何利用串連統計量來定義出單套型下傳組及單套型未下傳組相似度，並利用排列檢定進行檢定。模擬結果與Yu et al.(2005)比較，顯示本研究之結果所提方法之檢定力在許多情形下表現優越。In recent years the development of transmission /disequilibrium test (TDT) in linkage analysis has been focused on how to extract haplotype similarity information from multiple closely linked marker. Haplotype sharing idea is the major method to extract such a type of information. In this thesis, following the methods of Tzeng et al.(2003) and Yu et al.(2005), we propose to use the run statistic to extract similarity information in transmitted haplotypes and non-transmitted haplotypes of case–parent tetrad families. Permutation test is used for test of association between the disease and the markers.The simulation results show that our method has higher power performaces than those of Yu et al.(2005) in some situations.誌謝 i文摘要 iiibstract iv一章 緒論 1.1前言 2二章 文獻回顧 11.1文獻回顧－連鎖不平衡檢定 12.1.1 HRRFR—Falk and Rubinstein (1987) 12.1.2 HRROtt－Ott (1989) 15.1.3 TDT－Spielman et al. (1993) 18.2文獻回顧－單套基因共享 20.2.1 HSS－van der Meulen and te Meerman (1997) 21.2.2 Clayton(1999) 23.2.3 MILC－Bourgain et al.(2000，2001，2002) 24.2.4 HS-TDT－Zhang et al.(2003) 26.2.5 Global TDT based on HS－Yu et al. (2005a) 29.2.6 U statistic－Tzeng et al.(2003) 39.2.7 Weighted haplotype similarity－Yu et al.(2004) 41三章 研究方法 46.1研究動機: 46.2研究目的: 46.3資料結構: 47.4統計方法: 48.4.1符號定義 48.4.2相似度定義(similarity) 49.4.3 檢定統計量 61.4.4排列檢定 62四章 模擬研究 66.1參數設定 66.2模擬結果 69五章 結論與討論 72.1結論 72.2討論 73考文獻 75錄 80. 不同標識基因座之統計量型一誤差及檢定力比較表 80I. 不同樣本數之統計量檢定力比較圖 90II. 不同樣本數不同標識基因座之統計量檢定力比較圖 98V. 不同相似度計算在不同標識基因座之統計量檢定力比較表 102. 不同相似度計算在不同標識基因座之統計量檢定力比較圖 107I. 模擬文獻 111application/pdf620694 bytesapplication/pdfen-US親子四元體資料單套基因共享U 統計量串連統計量排列檢定case -parent tetrad familieshaplotype sharigUstatisticPermutation testthesishttp://ntur.lib.ntu.edu.tw/bitstream/246246/180659/1/ntu-97-R94842005-1.pdf