2024-08-012025-04-16https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/728173脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是SMN1基因異常的運動神經元疾病，目前有三種核可的治療藥物，但證據顯示治療的患者會出現新的表現型，其中骨骼發育異常普遍存在。本三年計畫欲探討SMN缺乏對SMA小鼠和兒童骨骼發育和重塑的影響。第一個目的為了解和建立台灣SMA患者骨骼相關參數與長期變化，包括骨密度、P1NP和CTX，並探討藥物治療的影響。第二個目的為了解SMA小鼠其骨骼和軟骨缺陷的發生和進展型態。第三個目的為建立SMA小鼠的初代成骨細胞、破骨細胞和軟骨母細胞，並進行相關分化實驗與機轉探討。本研究結果將建立台灣唯一完整SMA患者骨骼參數資料庫，亦有機會發現新的SMA治療方向，改善預後。脊髓性肌肉萎縮症骨骼發育骨骼重塑spinal muscular atrophybone developmentbone remodeling