高淑芬2006-07-262018-07-122006-07-262018-07-122004http://ntur.lib.ntu.edu.tw//handle/246246/27221前言: 唐氏症(DS)是智能不足最常見的染色體疾患，有典型的外表特徵。在醫療、經濟、 家庭負擔及個人學習表現上，患有唐氏症對其個人、家庭、和社會有巨大的衝擊。 目前少有遺傳諮詢的品質及形式對家庭功能、婚姻關係及親子關係的影響的研究。 目的:三年長期研究的第二年和第三年研究的主要目標是，探討遺傳諮詢對孩子及其父母在 多樣化量表上長期的影響，以及評估第二年遺傳諮詢工作坊和第三年改善父母適應的 治療團體的功效。 方法: 樣本包括的46 個唐氏症家庭和50 位非唐氏症家庭。其中42 個唐氏症家庭和42 個 非唐氏症家庭完成第二年的研究。第二年的測量包含半結構式會談以提供其孩子的發 展和醫療歷史、養育孩子的花費及生活重要是健的調查；問卷包含父母的心理是應和 生活品質，小孩的行為問題和氣質以及父母及小孩的智力測驗。 結果:第二年的主要結果和第一年的類似。結果發現不良的遺傳諮詢經驗雖和父母的精神病理 及教育方式無關，但會使家庭功能及夫妻關係更差。在精神病理、家庭功能、生活事件 個人關係上，唐氏兒的父母與一般父母並無明顯的差異。在比較唐氏兒、其手足以及一 般小孩時，我們發現唐氏兒最容易被父母過度保護，但其手足是最不容易的，而且唐氏 兒已也比非唐氏兒獲得父親更多的關愛。唐氏而和非唐氏兒比起來常，(1)發展遲緩、 先天的心臟疾病和與呼吸相關的問題；(2)在語言表達、聽力理解、自我照顧、動作總 量、和同儕及陌生人的互動、情緒及行為的控制、如廁訓練、和飲食習慣等的成長步調， 和父母的期望間有較大的落差。(3)有更多關於專心、懈怠、社會能力、思考、身體抱 怨和退縮的問題。唐氏兒的手足和一般孩童比較，明顯接受較少的才藝補習。唐氏兒的 母親也比較多是全職照顧唐氏兒。特別的是，控制組正常小孩的母親比唐氏兒的母親會 抱怨她們對照顧小孩的付出和。 結論:從第二年的研究發現指出雖然父母的特性在兩組父母間並無差異，但父母的教育方式、 孩子養育的經驗及發展和行為上的表現對三組小孩是不一樣的。此外，擁有一名唐氏 兒，負面的遺傳諮詢經驗會使得其父母的心理適應變得較差。這些結果這三年的研究結 束之後仍須長期探討，且將會藉第三年的介入試驗證實。application/pdf554128 bytesapplication/pdfzh-TW國立臺灣大學醫學院精神科唐氏症遺傳諮詢父母適應家庭功能教育方式journal articlehttp://ntur.lib.ntu.edu.tw/bitstream/246246/27221/1/923112H002004.pdf