2024-08-012025-04-16https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/728161先天免疫疾病是先天基因變異造成免疫系統發展與功能的缺失，免疫細胞之代謝狀態被發現為調控免疫細胞功能與分化的檢查點，而粒線體在免疫細胞代謝中扮演重要角色，我們假設代謝異常和免疫缺損或免疫失調高度相關，某些基因變異會造成免疫與代謝異常，而代謝異常加重免疫缺損或失調，我們將探討IEI合併代謝異常病患之免疫病理特徵，包括淋巴球分類與分化、活化疲累狀態)、免疫功能異常、單細胞RNA表現定序、T細胞收體與B細胞受體組庫分析，並用體外實驗證實免疫細胞反應受代謝而改變。藉由了解病患免疫病理特徵可讓我們進一步了解IEI合併代謝異常之致病機轉，我們研究的最終目標為促進早期診斷，免疫功能導向之標靶治療，以改善病患存先天免疫疾病代謝原發性免疫缺損症Inborn Errors of Immunitymetabolismprimary immunodeficiencies