2025-04-202025-04-20https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/728217遺傳性聽損是導致兒童聽損之最重要成因。儘管次世代定序為兒童聽損之臨床診斷帶來顯著提升，但仍有超過40%病童的致病原因未明。近年研究顯示，人類基因體之「非轉譯序列」如：微小核醣核酸、長鏈非轉譯核醣核酸、順向調控序列、內含子和非轉譯末端側翼等，在疾病之致病機制可能扮演關鍵作用。本計畫之目的，在於檢測隱藏於非轉譯序列之致病變異位點，並在細胞與動物模式中，驗證其致病機制；其後，針對不同點位設計不同的治療策略，包括常規基因治療及新型RNA導向治療，以開發相應之新型治療方法。相關研究結果及所建構的分析流程，預期可進一步改善現有之臨床診斷，並探索具潛力的治療策略。遺傳性聽損非轉譯序列全基因體定序常規基因治療RNA導向治療hereditary hearing impairmentnon-coding elementswhole genome sequencingcanonical gene therapyRNA-targeted therapy