2024-11-012025-04-21https://scholars.lib.ntu.edu.tw/handle/123456789/728351本計畫兼具臨床上及產業上重要性。臨床上基因性視網膜退化是重要青年致盲成因，但近幾年在基因診斷才大幅突破，因此各國均尚有許多未準確診斷的個案與家族；早期偵測並正確診斷，除了有助於病情控制，更能增加未來接軌新興治療如基因治療之機會；有一個快速、穩定、可近性高且高效率的基因篩檢平台，不但對促進前述已出生人口之族群健康有益，對於未出生的產前諮詢與新生兒幼童的篩檢也會大有幫助。本計畫可望進一步評估基因性視網膜退化基因篩檢之成本效益及可行性，完成研發兩種版本晶片：「高致病熱點套組」以及「廣效性診斷套組」，在檢測成本、檢測通量與產品可調整性上取得最佳平衡。可望使目前臨床操作模式再產生突破性進步。