公開日期 | 標題 | 作者 | 來源出版物 | scopus | WOS | 全文 |
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2021 | Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants | Zanetti A.; D'Avanzo F.; AlSayed M.; Brusius-Facchin A.C.; YIN-HSIU CHIEN ; Giugliani R.; Izzo E.; Kasper D.C.; Lin H.-Y.; Lin S.-P.; Pollard L.; Singh A.; Tonin R.; Wood T.; Morrone A.; Tomanin R. | Human Mutation | 13 | 12 |