Project title
探討淋巴血管平滑肌增生症的基因變異及臨床表現
Internal ID
NSTC113-2314-B002-197
Principal Investigator
Start Date
August 1, 2024
End Date
July 31, 2025
Investigators
Organizations
Partner Organizations
The Genotype and Phenotype in Lymphangioleiomyomatosis
Keywords
lymphangioleiomyomatosis (LAM)
tuberous sclerosis complex (TSC)
mosaicism
Description
本前瞻性觀察研究目的在於改善淋巴血管平滑肌增生症（LAM）的診斷，特別是著重於區分偶發性LAM (sporadic LAM)和結節性硬化症相關LAM（TSC-LAM)）。第1＆2年的目標是建立一套正確且標準化的診斷流程，檢測LAM患者中有無低水平染色體鑲嵌現象（low-level mosaicism），找出被誤診為sporadic LAM的患者中實際上是TSC-LAM的比例 ; 第3年的目標是比較二種LAM的疾病進程，包含肺功能變化、血清生物標誌、氣胸和乳糜胸的發生情況，以及對m-TOR抑制劑的治療反應，相信有了正確的診斷，後續追蹤研究相信可以找出這二群病人的預後因子及最佳的個人化治療策略。